Bệnh Parkinson là một rối loạn mãn tính, tiến triển khiến người bệnh gặp phải một số vấn đề về thể chất & nhận thức. Những thay đổi này làm suy giảm khả năng kiểm soát vận động, nói, cũng như những công việc hàng ngày.
Hiện tại chưa có phương pháp chữa khỏi dứt điểm được bệnh. Nhưng sự tiến bộ của khoa học và ngày càng có nhiều nghiên cứu về căn bệnh này hứa hẹn một tương lai khả quan cho việc điều trị. Những phương pháp điều trị hiện nay nhằm mục đích cải thiện các triệu chứng bệnh.
Nội dung bài viết
Nguyên nhân gây bệnh
Parkinson được cho là do sự tổn thương các tế bào thần kinh tại não. Điều này ảnh hưởng đến việc sản xuất chất dẫn truyền thần kinh dopamin, gây ra các triệu chứng của bệnh như run, chậm chạp, suy giảm trí nhớ.
(Ảnh từ Parkinson info club)
Tuy nhiên, nguyên nhân chính xác gây ra sự tổn thương các tế bào thần kinh thì vẫn chưa được các nhà khoa học khám phá. Lý thuyết phổ biến hiện nay là do nhiều yếu tố đóng góp vào nguyên nhân gây bệnh, bao gồm cả yếu tố di truyền và môi trường. Tuy nhiên chỉ một số người được xác định mắc bệnh do di truyền, còn hầu hết các trường hợp chưa rõ nguyên nhân.
Liệu pháp điều trị hứa hẹn
Hiện nay, nhiều phương pháp điều trị nhằm hạn chế ảnh hưởng các triệu chứng của bệnh. Các nhà nghiên cứu đang hướng tới việc phát triển các loại thuốc điều chỉnh bệnh có thể ngăn chặn hoặc hạn chế sự tiến triển của bệnh nói chung.
Gen và dấu ấn sinh học
Những nghiên cứu gần đây cho thấy các dấu ấn sinh học (các dấu hiệu y tế có thể định lượng được trong cơ thể) có thể chịu trách nhiệm cho sự tiến triển của bệnh Parkinson.
Khi xác định được một số gen nhất định và các dấu ấn sinh học khác gây bệnh, các bác sĩ có thể chẩn đoán bệnh Parkinson sớm hơn hoặc nhận ra ai có thể có nguy cơ mắc bệnh này. Cũng từ đó có thể tạo ra nhiều loại thuốc nhắm mục tiêu hơn và các liệu pháp điều trị mới giảm tiến triển của bệnh.
Đột biến ở một số gen, cả gen trội và gen lặn, có liên quan đến sự di truyền của bệnh Parkinson. Một số thay đổi di truyền cũng có thể mắc phải, nghĩa là chúng phát triển trong suốt cuộc đời của một người, có thể do yếu tố môi trường.
- Một nghiên cứu năm 2019 báo cáo rằng 27% người mắc bệnh Parkinson khởi phát sớm được phát hiện có đột biến ở một hoặc nhiều gen sau:
- Glucocerebrosidaza (GBA)
- Leucine-rich repeat kinase 2 (LRRK2)
- Parkin (PARK2)
(Minh họa: Con đường PINK1-PARKIN. Ty thể khỏe mạnh (màu xanh lam), Ty thể bị tổn thương (màu xám); Parkin và PINK1 hoạt động cùng nhau theo các lộ trình liên quan đến sinh bệnh học của bệnh. Parkin ưu tiên phổ biến các protein màng ngoài trên ty thể mà PINK1 đã tích lũy)
- Các gen khác được phát hiện có ảnh hưởng đến sự phát triển của bệnh Parkinson bao gồm SNCA (Gen SNCA nằm trên nhiễm sắc thể số 4, cung cấp hướng dẫn để tạo ra một protein nhỏ gọi là alpha-synuclein có nhiều trong não và một lượng nhỏ hơn được tìm thấy trong tim, cơ và các mô khác, còn gọi tên khác là PARK1) và PINK1 (Gen PINK1 nằm trên nhiễm sắc thể số 1, cung cấp hướng dẫn để tạo ra một protein gọi là kinase giả định 1 do PTEN, tên gọi khác là PARK6).
- Hầu hết các đột biến gen này dẫn đến tổn thương ty thể, nơi tạo ra năng lượng cho tế bào, gây ra “rối loạn chức năng ty thể”, một tác nhân được biết đến là nguyên nhân gây ra bệnh Parkinson.
Một số nghiên cứu
- Đánh giá khả năng làm giảm nguy cơ tiến triển bệnh Parkinson bởi thuốc chẹn kênh canxi
- Điều tra tác dụng của sargramostim (thuộc nhóm thuốc tác nhân kích thích tạo máu, kích thích sản sinh bạch cầu) gây giảm phản ứng của hệ miễn dịch khiến bệnh trở nên trầm trọng hơn
- Phương pháp kích thích não sâu (deep brain stimulation – DBS) ít xâm lấn có thể giúp giảm thiểu các vấn đề về vận động, nhận thức ở bệnh nhân Parkinson
Thảo luận
Mặc dù chưa có thuốc chữa nhưng các liệu pháp điều trị hiện nay, bao gồm thuốc, kích thích não sâu (DBS), điều chỉnh lối sống và chế độ ăn, có thể làm giảm mức độ các triệu chứng và nâng cao chất lượng cuộc sống cho người bệnh Parkinson.
Có rất nhiều nghiên cứu đã và đang được thực hiện, hứa hẹn nhiều tiến bộ trong điều trị cho các bệnh nhân trong tương lai.
Đọc thêm các bài viết chăm sóc sức khỏe gia đình khác tại đây.
Nếu bạn có bất cứ điều gì về sức khỏe muốn chia sẻ hay các câu hỏi về thuốc, hãy để lại comment hoặc nhắn tin theo địa chỉ email: nguyenvunguyetminh@gmail.com . Tôi luôn sẵn sàng lắng nghe và hỗ trợ bạn vì một cộng đồng sử dụng thuốc an toàn.
